Härfinner ni råd och recept på mat som är bra för barn, ungdomar och vuxna med PWS.
Lite längre ned finner ni artiklar från föreningens olika hörn.

När man sätter samman PWS-kosten ska man tänka på att:
- Personer med PWS bör äta mindre energi (färre kalorier) än friska jämnåriga.
- Personer med PWS bör äta magert, d.v.s. fettfattigt för att undvika för stort energi intag.
- Personer med PWS bör äta fiberrikt, d.v.s. mycket grönsaker, grovt bröd m.m. för at minska hungerkänslorna.
- Personer med PWS bör äta varierat för att få tillräckligt av alla livsnödvändiga näringsämnen.
- Personer med PWS bör äta regelbundna måltider med lågt energi innehåll för att minska hungerskänslorna, t.ex. tre huvudmåltider och tre mellanmål.
- Personer med PWS bör undvika socker och sockerhaltiga livsmedel.
- Sätta upp regler/avtal som gäller maten och konsekvent följa dessa.

Har ni egna recept och råd, maila dom gärna till oss.

Livsmedel som BÖR ingå i PWS-kosten (taget från RBUs PWS folder om kost)
Potatis, ris, pasta, bröd och gryn
Grovt bröd (nyckelhålsmärkt) med mindre än 5g socker och mindre än 5 g fett per 100g.
Mjöler, Gryner, Ris, Pasta m.m.

Grönsaker, rotfrukter och baljväxter
Alla grönsaker och rotfrukter; färska, kokta och inlagda (utan socker). Baljväxter i begränsad mängd.
Frukt och bär Färska, frusna och konserverade frukter och bär utan socker och marmelader utan socker.

Mjölkprodukter
Minimjölk, lättmjölk, lättfil, lättyoghurt, (med lågt innehåll av socker och fett).
keso, mager kesella, mager hårdost och mjukost.

Ägg
Ägg i begränsad mängd.

Kött, charkvaror och inälvsmat
Magert kött av alla slag (max 10% fett), lever, hjärta, tunga och nyckelhålsmärkta charkvaror.

Fisk
Mager fisk.
Fet fisk i begränsad mängd.

Fågel
Kyckling, höns och kalkon utan skinn.

Matfett
Alla oljor, flytande margarin och lättmargarin med minst 55% fleromättat fett.
Mandlar och nötter i begränsad mängd.

Drycker
Sockerfri läsk och saft, mineralvatten, vatten, kaffe och te utan socker.
Öl, vin och sprit enligt överenskommelse.

Andra livsmedel
Sötningsmedel som inte ger energi.

Kosthållningen hos oss på gruppboendet "Jämlikheten"

Personer med pws måste leva hela livet med en mycket strikt kosthållning. Med hjälp av en dietist från Karolinska sjukhuset har vi arbetat fram en daglig ca 1000 kal matsedel. För att våra boende inte ska behöva vara hungriga en längre tid har vi lagt måltiderna med jämna mellanrum under dagen: Frukost 0700, lunch 1200, mellanmål 1430, middag 1730och kvällsmål 1900.

För att inte utsätta våra boende för dofter från matlagningen eller för den stressande vägningen så lagas den mesta maten och vägs upp på natten av vår nattpersonal. Vi delar in kosten i proteiner, kolhydrater, grönsaker, fett osv. Då all mat vägs är huvudregeln att all mat tillagas separat, protein för sig, grönsaker för sig, sås vid sidan om, osv. Men det finns några variationer på detta som t.ex. köttgrytor. I dessa ingår både grönsaker och sås. Köttbitar och grönsakerna ( dessa tillsätts i slutet av koktiden ) måste vara så pass stora att de går att separera med en hålslev efter tillagningen.

Kolhydrater som t.ex. potatis, ris och pasta serveras till varje måltid i mindre mängd, 75gr potatis eller 1 ½ dl ris. Fett används ca 1tsk per boende och måltid. Sås serveras 3 gånger i veckan, vi skiljer på sås och enbart sky som bara består mest av buljong och kan serveras fritt. Efter att allt är uppvägt och mätt till varje boende kan de olika delarna blandas som till t.ex. risotto då ris, grönsaker, protein och sås blandas ihop till en aptitlig rätt.

Vi använder recept endast som inspirationskälla. Grädde blir lättmjölk. Vin blir vinäger. Socker byts ut mot Canderell strö. Creme fraiche blir Mini fraiche 5% fett. Ost blir keso m.m.

Vissa födoämnen som t.ex. smör grädde socker används aldrig dock inte enbart utav kalori skäl utan för att de kan aktivera eller förvärra våra boendes mat-sug. Fest är viktigt för oss på Jämlikheten. Födelsedagar, Stora helger, snacks till melodifestivalen allt detta är lika viktigt för våra boende som för oss andra. Light glass och fruktsallad eller light popcorn och light cider är exempel på sådant som vi använder oss av vid festligheter.

Rita Wahlund, vårdare, Jämlikhetens gruppbostad i Stockholm

Förslag på en dags mat-intag för ett ungt barn med PWS :

Frukost:
Havregrynsgröt på 0,5 dl havregryn,
1 dl Lättmjölk med extra d-vitamin och kalcium,
0,5 rivet äpple och lite kanel,
2 dl te, utan socker men med en skvätt lättmjölk.

Mellanmål: 0,5 banan eller annan frukt

Lunch:
1 potatis, ca 60-70 gr
4 köttbullar
150-200 gr ångkokta grönsaker, t.ex broccoli, ärtor, majs, paprika, blomkål och morötter.
Citronvatten eller 1,5 dl lättmjölk

Mellanmål:
1,5 dl Naturell yoghurt med vanlijsmak 0,5%
0.5 banan i skivor
Kanel

Middag:
70 gr Basmati ris
1 dl gryta på Quornbitar, champinjoner, paprika, svampbuljong, rotfrukter & redd på maizena.
150-200 gr ångkokta grönsaker, t.ex broccoli, ärtor, majs, paprika, blomkål och morötter.
Citronvatten eller 1,5 dl lättmjölk

Varje dag: extra kalcium tabletter i.o.m. ett mindre intag av mjölk, smör och ost + vitaminer.

Ett recept till vardags:
SAFFRANSSLUNGAD PASTA
Per port.

1 ½ dl kokt svalnad pasta.
100gr. Skalade räkor.
½ dl. minifraiche blandat med saffran
150 gr små skuren tomat, rödlök, zucchini, paprika och purjolök
salt och peppar
Allt blandas samman och serveras kallt.

Ett festligare middagsrecept:
UNGSBAKAD LAX MED ROSMARINSÅS
Per port.
75 gr klyftpotatis
Ungsbakade med vitlök, salt. peppar och ca 1tsk olivolja.
Skär i klyftor, gärna med skalen kvar. Krydda och häll över olivoljan ( till 10 port ½ dl ),
sätt i ungen 200 grader ca 45 min.
100 gr ungsbakad lax.
Lägg hela lax filéer på en bädd av grovt havssalt,
sätt i ugnen 200 grader tills laxen är ljust rosa och lätt delar på sig.
½ dl rosmarin-sås
Såsen görs av hälften mild lättyoghurt och hälften minifraiche,
blanda och krydda med salt och nymald torkad rosmarin.
100 gr. kokt färsk sparris och 50 gr. isbergssallad, krydda med örtsalt

Mellan den 21-25 maj 2007 så var det familjevistelse på Ågrenska för familjer som har barn med PWS. Det var hela 14 familjer som samlades på måndagen och jag må säga att alla var väldigt förväntansfulla. Vi blev varmt emottagna, alla familjer fick varsin kontaktperson som visade oss runt. Vid lunch fick vi träffa varandra och presentera oss. Det var en ganska bred åldersskillnad då det var barn från 9 månader till 13 år bland dem som har PWS. De flesta familjer hade även tagit med syskonen så barnaskaran var stor.

 
Vendelas systrar leker med Rebecca och Vendela

På tisdagen fick barnen samlas i sina respektive grupper och vi föräldrar tillbringade dagen i Akademin, Ågrenskas föreläsningshus. Information från SmågruppsCentrum började för att sedan fortsätta med en medicinsk föreläsning av Ann Christin Lindgren. På eftermiddagen var det dietistföreläsning, gruppdiskussion och en föreläsning om en diagnostiserad pojke som fått ett väldigt positivt liv efter en jobbig uppväxt.
    Onsdagen började med en fantastisk timme om syskonrollen, föreläst av Andreas Tallborn Dellve. Den föreläsningen var en av de bästa och jag hoppas få höra honom igen, då hans ord betydde mycket för oss alla som har fler än ett barn. Sedan följde logoped och senare specialpedagog och socionom från Ågrenska. Den stunden blev jobbig för flera av våra föräldrar då de inte var beredda på en film om vuxna med PWS. En tanke är att vänta med sådant till barnen är lite äldre, det krävs att först få känna sig trygg i tanken om diagnosen. Dock var det en väldigt fin liten film, med väldigt glada och framåt unga vuxna med PWS. På eftermiddagen var det tid för sjukgymnastikföreläsning. Tyvärr så nådde denna kvinna inte riktigt fram med sitt budskap och flera tyckte att det kändes lite onödigt. En snabb information om PWS-föreningen i Sverige följde och förhoppningsvis så värvades några familjer och personal. Sist på agendan var Mun-H-center, som samma dag hade träffat våra barn och undersökt deras tänder.

  
Erik ------------------ Rebecca

Torsdagen var nog den mest känsloladdade då vi hade gruppdiskussion med psykolog Helena Fagerberg Moss. Vilken fantastisk kvinna! Jag tror att vi alla kände oss trygga i situationen då hon var så underbart snällt bemötande. Det kändes nyttigt att få prata ut ordentligt om allt från födseln, diagnosen, oron i nutid och oron för framtiden.

 
Ida äter av den underbara maten.

Fredagen, sista dagen på veckan, var försäkringskassan på besök och det blev givande. Vi hade alla väldigt stora variationer och upplevelser om våra kontakter med FK, och den här timmen var väldigt nyttig då vi anser att vårdbidraget betyder mycket för oss. Efter lunch hade vi en utvärdering av veckan och helt plötsligt var veckan slut.
  -----------  
Gabriel------------------------------------ Vendela gör vispmålning

Men det var inte bara föreläsningar som kryddade denna vecka. Främst var det att få träffa alla dessa underbara barn, syskon och föräldrar. Flera av oss hade aldrig träffat andra i samma situation och det bringade fram så enormt många samtal, tårar, skratt och känslor. Här samlas 28 vuxna människor och redan efter en dag så pratar man med varandra som om man känt varandra i hela livet. Det var fantastiskt att kunna säga saker man tänkt på men aldrig fått förståelse för.  Att få dela med sig av sin oro och berätta underbara saker om sina barn.

Ebba

Det är med en klump i halsen, av glädje och av sorg och saknad, som jag skriver ner detta. Jag saknar alla efter bara ett dygn hemma. Det känns svårt att vara tillbaka i verkligheten och att återigen känna oron för framtiden. Samtidigt känns det otroligt skönt och varmt att veta att stödet finns därute, i form av alla er underbara familjer, som har så fantastiska barn. Till sist vill jag tacka Ågrenska med all dess personal för en fantastisk vecka, jag hoppas vi ses snart igen.

Ia Bjärgö

Melker, Madeleine och Vendela hade en underbar vecka!

Dissimilis är latin och betyder annorlunda.

Det är också en norsk rörelse som ger förståndshandikappade möjlighet att spela musik, teater, musikal och andra kreativa verksamheter. Fröet till Dissimilis såddes i början av 80-talet av norska musikern Kai Zahl som utvecklade ett färgsystem som innebär att färger och siffror ersätter noter och ackord. Med hjälp av numrera tangenter och färre strängar på gitarr och bas samt färger och siffror på halsen blir det betydligt enklare att lära sig att spela. När man också låter flera elever spela samma instrument och förenklar ackorden så man kanske bara spelar en ton kan i stort sätt alla vara med.

Första gång jag kom i kontakt med en Dissimilis grupp var på en PWS resa med norska föreningen till Gran Canaria. På programmet var ett besök i Norska Sjömannskyrkan med musikunderhållning. Min son Oskar ville gärna gå med dels för att han älskar musik och så serveras det ju alltid våfflor...

Oskar med sin gitarr

Det var en oerhört stark upplevelse att se glädjen hos dessa ungdomar när de spelade och sjöng och dessutom var de jätteduktige. Jag tog kontakt med Dissimilis i Norge för att få veta mer om pedagogiken. Jag hade i alla år använt musik för att träna och inspirera Oskar, och hans största önskan var att få vara med och spela och sjunga i en grupp. Många dörrar har jag knackat på upp genom åren för att försöka få till detta men lika många har varit stängda. Här var en möjlighet att få detta att fungera!

Det tog tre år att hitta de rätta kanalerna men slutligen fick jag napp genom ansvarlig för LSS verksamheten i kommunen och chefen för den kommunala musikskolan. Vi började med en tvådagars inspirationskurs i februari där vi fick besök av Ola Skaare, musikalisk ansvarlig i Norge, som inspirerade och instruerade 27 nyfikna från vård, skola, fritids, kommun och omsorg. Det var en strålande succés och flera smågrupper dyker nu upp i Malmö och vår kommun Vellinge.

I Vellinge kommun har vi bildat en ledningsgrupp med personer från skola, fritids, daglig verksamhet, musikskolan samt jag själv. Tillsammans skall vi söka medel och införa denna pedagogik i all verksamhet i kommunen. Huvudgruppen har vi i musikskolans regi, den startades i början på april. Det är barn och ungdomar med blandade handikapp. Under våren lär vi känna varandra och instrumenten och lär oss hur vi bäst kan tillrättalägga undervisningen för den enskilda så det skall bli både roligt och lärorikt. Var och en får bekanta sig med de specialgjorda, förenklade instrumenten, rytminstrument, olika trummor och vi kör mycket rytmik och sång.

-
Jesper spelar på trumman ---------------------------- Oskar spelar på gitarren

Vårt första mål blir att tillsammans kunna framföra en sång på den årliga allsången vi har lokalt i Lions regi samt att vara med på musikskolans konsert. Till hösten hoppas vi kunna ha ekonomi att starta dels enskild undervisning varje vecka, samt samspel i grupp. Det stora målet är att kunna sätta upp en musikal. Det viktiga är att vi tar allt i ungdomarnas takt och har roligt tillsammans när vi möts i musiken.

Min stora uppgift är att sprida denna pedagogik till så många som möjligt och hjälpa andra att komma vidare. Ta kontakt med mig så hjälper jag er med mer information, kontakter till Dissimilis i Norge som bedriver kursverksamhet samt vilka kanaler man kan använda för att engagera. Jag har fått frågan om det finns någon undersökning på hur musiken kan påverka PWS och beteende. Den enda undersökning jag känner till gjordes av Christian Aashamar i Norge för några år sedan och den visade att i 50% av fallen visade det positiv inverkan på beteendet.

Av egen erfarenhet kan jag säga att för oss är musiken en mycket viktig faktor i Oskars liv och jag ser att vi genom den kan skapa både ett stort interesse samt social samhörighet för framtiden. Och detta är något att bygga vidare på. Många av våra barn är som bekant mycket musikaliska.

Så - fram med kampglöden och hjälp ditt barn till en framtid i musikens tecken. Om några år har vi förhoppningsvis grupper i hela Sverige och kan träffas och ha musikfestivaler tillsammans.

Anne Foss-Lindbland

Här kan ni läsa mer om vad Dissimilis är 

I augusti-92 öppnades Sveriges enda gruppbostad för fem personer med PWS. När gruppbostaden öppnade tillhörde den Stockholms läns landsting. Sedan kommunaliseringen tillhör den Skarpnäcks stadsdelsförvaltning och är en av fyra gruppbostäder i enheten Hammarbyhöjdens gruppbostäder. Gruppbostaden var, fram till 2005, belägen i ett vanligt flerfamiljshus strax söder om Stockholm.

Första spadtaget till nya gruppbostaden 2004

De tidigare lokalerna visade sig ganska snabbt vara för små och personalgruppen var från början underdimensionerad och växte snabbt. I slutet av maj 2005, efter många års planerande, projekterande och byggande, flyttade gruppbostaden till ett stort friliggande hus i Bagarmossen söder om Stockholm. Huset består av fem fullvärdiga lägenheter, ett gemensamt matrum separat från köket, kök, vardagsrum och "aktivitetsrum" eller samtalsrum. Dessutom finns personalutrymmen i form av två kontor och jourrum.

På gruppbostaden bor fyra män och en kvinna, som alla flyttade in augusti -92. De är nu mellan 30 - 40 år. Alla har egen lägenhet och tillgång till gemensamma utrymmen. Alla har också daglig verksamhet. För en person utgår den dagliga verksamheten från gruppbostaden. Två personal är anställda för att driva den dagliga verksamheten tillsammans med den boende själv. Övriga arbetar deltid på olika verksamheter i eller strax utanför Stockholm. Ingen arbetar heltid.

Anhöriga

När de boende flyttade in 1992 hade personalen inte någon kunskap om PWS. De boendes föräldrar blev de självklara experterna. De delade generöst med sig av sina kunskaper och erfarenheter och stödde oss när något problem uppstod. De anhöriga har alltsedan dess varit en viktig del i verksamheten. För dem står dörrarna alltid öppna och de ska alltid känna sig välkomna.

Under invigningen 2005

Nu har vi själva skaffat oss en unik kunskap och erfarenhet av att arbeta med vuxna med PWS. Men utan anhöriga hade vi inte varit där vi är idag. För de boende, även om de är vuxna, är föräldrarna de viktigaste personerna i deras liv och ett gott och nära samarbete är därför den enda framkomliga vägen.

Stödpersoner

Alla de boende har minst två stödpersoner och det är främst de, som tillsammans med den boende, för ständiga samtal för att komma överens om och hitta lösningar på de problem som kan uppstå. Ibland skrivs avtal eller överenskommelser, vilket har visat sig fungera bra. För någon boende kan sociala berättelser och seriesamtal vara en bra metod att lösa problem och svårigheter.

Det kan behövas långa och många samtal, och det kan ta tid, men en förutsättning för att vi ska komma vidare är naturligtvis att man tillsammans kommer på lösningar. Och vi hittar alltid lösningar till slut!

Kosten

Vad gäller kosten har vi har ända från början haft ett modifierat viktväktarschema som ger ca 1000 kal. Grundschemat är detsamma för alla, men utifrån det anpassat till var och en av de boende, en del har i perioder utökad kost, andra har ständigt ett större kosttillägg. Kosten har utvecklats och förändrats under årens lopp bl.a. genom samarbete med dietist som hjälpt oss med att gå igenom schemat samt sett till att kosten är näringsriktig och väl sammansatt.

Vi har vaken nattpersonal, som förutom att ge stöd till de boende, också lagar middagsmaten.

Köket är alltid låst.

De boende tar med sig lunch till sin dagliga verksamhet och personalen informerar om kost- och vätskelistor. Ibland är det dagliga kontakter för att stämma av kosten.

De boende väger sig varje lördag och man kan på så sätt följa upp när det kan finnas misstanke om s.k. "matluckor".

Nätverk

Arbetet handlar mycket om kontakter med boendes nätverk. Det är nödvändigt att ha ett nära och gott samarbete med de dagliga verksamheterna samt med anhöriga, gode män och kommunala kontaktpersoner. Information om PWS kan vara svår att ta till sig och man behöver informera kontinuerligt.

Vårdcentral, sjukhus och psykiatri är också viktiga samarbetspartners.

Social samvaro

De gemensamma lokalerna används framförallt kvällstid och helger. Självklart kan man välja att vara där eller i sin egen lägenhet, men vi uppmuntrar olika slags aktiviteter och samvaro. Det är viktigt att lära sig lyssna på andra och respektera varandra, vilket inte alltid är så lätt med fem mycket starka viljor. Under åren har man ändå fått en unik förståelse för varandra. På det här området har det skett en fantastisk utveckling, där man har utvecklats mycket känslomässigt och socialt.

Invigningen 2005

Det finns en trygghet och en avspänning i boendet, där man får vara den man är och bli respekterad för det.

Varje vecka är det boendekonferens, där samtliga boende deltar samt den personal som är i tjänst. På mötet beslutar man dels om helgens aktiviteter dels kan man framföra synpunkter och åsikter om verksamheten. Både det som är bra och dåligt tas upp på personalens egen konferens dagen därpå. De boende ska känna att de är delaktiga och kan påverka sitt eget liv och vardag. Personalens uppgift är att uppmuntra och stötta självständighet inom alla områden, där det är möjligt.

Motion och aktiviteter

Motion är viktigt vid PWS. På söndagar förekommer alltid en motionsaktivitet, ofta långa promenader eller på sommaren cykling och simning. Man har också egna motionsaktiviteter, t.ex. ridning, vattenaerobics, judo eller styrketräning.

Struktur och rutiner

Fasta rutiner finns för nästan allt och ger trygghet.

Handlingsplaner för personalen är viktiga verktyg för att ge struktur och för att personalen inte agerar på olika sätt i situationer, där ett gemensamt förhållningssätt är viktigt. Beslut tas alltid på personalkonferenserna och följs av alla. Risken för utspel och   svartvitt tänkande minskar när samarbetet fungerar bra mellan personalen

Trots det uppstår nästan dagligen nya situationer som kräver nytt tänkande. Då är det viktigt att behålla det som är bra och samtidigt vara kreativ och hitta nya lösningar

Vi försöker alltid att se till det möjliga och inte omöjliga i varje ny situation.

Avslut

Som personal på Jämlikhetens gruppbostad finns vissa honnörsord:

-Vara ärlig
-Klargöra för sig själv och för varandra och andra:
-VAD man gör
-HUR man gör det
-VARFÖR man gör det och
-FÖR VEM?

Arbetsmetodik är något som ständigt måste omprövas och ifrågasättas. Det är inte något som någonsin blir klart.

Gruppbostaden Jämlikheten

Vi pratar också om makt, att man som personal alltid har makt och att vi automatiskt är i överläge och då måste man vara mycket försiktig och mycket ödmjuk. Pippi Långstrump sa ju att är man stark måste man också vara snäll, vi säger har man makt måste man också vara mycket ödmjuk, så att den makten inte missbrukas.

Lisa Boman
Ordförande i PWS-föreningen
Enhetschef för Hammarbyhöjdens gruppbostäder
Jämlikhetens gruppbostad
Ljusnevägen 1B
128 48 Bagarmossen

Födelsen

I fjärde månaden av graviditeten verkade det vara en fågel som fladdrade till i magen. Jag kände det bara en gång och aldrig mera.

Efter tre missfall var vi naturligtvis oroliga, men svaren var att alla test var positiva.

Det här var 1970. Efter 35 veckor förlossades Anders med kejsarsnitt. Vi frågade upprepade gånger ”varför”, men fick aldrig något svar. Emellertid var de första ord jag hörde när jag vaknade till från bedövningen: ”Fort, fort, det här fostret är outvecklat!”. Anders överfördes därefter snabbt till en intensivavdelning på ett annat sjukhus och jag fick vänta på dagliga rapporter om hans utveckling. Han vägde strax över två kilo och var 47 cm lång. Vid födseln var han slapp och hade kraftiga kramper., vilket höll i sig de första 24 timmarna. Jag såg honom för första gången i en kuvös, när han var tio dagar gammal. Han blev kvar på sjukhuset i elva veckor.

Vi besökte honom dagligen och informerades av läkaren att Anders påminde honom om barn födda i tredje världen till svältande mödrar. Eftersom det var många år sedan mammor svalt i Sverige, där Anders föddes, var den diagnosen inte till mycken hjälp!

Vikten av en tidig diagnos

Vikten av en tidig diagnos kan inte överdrivas, både för utvecklingen av barnet med Prader-Willi syndromet (PWS) och för sinnesfriden hos familjen. Blickande tillbaka, utan att ha en diagnos tills Anders var 14 år gammal påverkade helt vår tillvaro. Innan dess var vi i total okunnighet. Skulle han växa ifrån i vad det nu än var han hade? Skulle det här lilla, degliknande knytet någonsin bli istånd att ta ögonkontakt, le, skratta, gråta, tala, sitta eller gå? Skulle han klara av att gå i skolan, spela schack (min mans hobby), spela tennis (min hobby), gå till ett arbete, ha vänner, gifta sig, eller ha barn? Ingen kunde berätta för oss. Det tog oss två timmar att mata honom hans 100 gram av mjölk var fjärde timme, dag och natt. Vi hade ingen annat val annat än att acceptera hans utveckling steg för steg, att besöka läkaren varje vecka och sjukgymnasten två gånger i veckan.

Idag, anses PWS vara ett av de bättre kända ”sällsynta diagnoserna”, (1 av 15 000 födelser). Detta är tack vare bildandet av och engagemanget hos PWS-organisationerna i ett 60-tal länder, bildandet av den internationella Prader-Willi-Syndromföreningen (IPWSO) år 1991, målmedvetenheten hos många professionella runtom i världen i att genomföra samordnade forskningsprojekt, samt tillgången till internet. Så fler och fler barn med PWS diagnosticeras nu vid födseln i dessa länder och strategier för matkontroll kan sättas in. Det finns, emellertid, fortfarande alltför många nyfödda som slinker igenom nätet, särskilt i länder där PWS fortfarande är en okänd faktor.

Anders levnad

Anders, som nu är 35 år gammal, har haft ett riktigt bra liv. Men, som han själv betonar, han vet inte hur det skulle ha varit om han levat utan att ha PWS. Han går till arbetet varje dag i en dagligverksamhet, där han arbetar med textiltryck, vävning och en del datorarbete, när den typen av uppgifter kommer in. Varje vecka går han till judoklassen (där han också deltar i tävlingar), amatörteaterverksamhet och datorlektioner. Hans lägenhet är full av disketter, kasetter och videos och badrummet uppvisar en luxuös samling av badoljor, badskum, badbomber, rakvatten och shamponeringsmedel!

Han gick i en vanlig skola, med en assistent, tills han var 12 år gammal. Som föräldrar blev vi regelbundet rekommenderade att placera honom i en specialskola, men hans pappa – som själv undervisat barn med särskilda behov, envisades med att Anders inte skulle stimuleras tillräckligt eftersom han var ett gränsfall. Det här är så ofta fallet med barn med PWS. De kan ha inlärningssvårigheter, men många kan läsa och skriva och har ofta en verbal förmåga högt över deras IK. Därför finns det en viss risk för att lärare, som inte är tillräckligt insatta, inte uppmärksammar deras svaga sidor. Vi kompromissade, och mellan 12 och 14 års ålder gick han i en klass för fysiskt handikappade, en mycket liten grupp och mycket skickliga lärare. Anders självkänsla växte då han kunde hjälpa de andra med deras rullstolar och var inte längre den genomgående sämste i klassen. När han var 14 år gammal och vi äntligen hade fått diagnosen PWS och informerats om att vi ständigt måste bevaka hans ätande, beslöt vi att internatskola var den enda lösningen. Eftersom det var få internatskolor i Sverige, valde vi mitt hemland England och Anders tillbringade två lyckliga år där. Han blev snabbt tvåspråkig och arbetade i skolans bondgård på sin fritid. Förmågan att lära språk hos personer med PWS behöver studeras närmare och uppmuntras. Olyckligtvis var skoldoktorns inställning när han hörde om Anders handikapp den att: ”Prader-Willi”? Har aldrig hört talas om det, vi behandlar honom som en normal, tjock pojke!” Två år senare och 20 kilo tyngre, var vi tvungna att ta honom tillbaka till Sverige, där han vid 16 års ålder, registrerades som handikappad för första gången och placerades i varierande specialskolor för att i den senaste lära sig arbeta med datorer.

I dag är Anders 35 år, väger 53 kilo och 156 cm lång. Han bor i ett PWSgrupphem i Stockholm i sin egen 45 kvm lägenhet. Där bor fyra andra vuxna med PWS med 19 personal, som arbetar dygnet runt för att se till att, under de givna förutsättningarna, varje individ kan leva ett så bra kvalitativt liv som möjligt. De har alla en matranson om 800 – 1000 kilokalorier per dag och, om de röker, ransonen är ca 15 cigaretter per dag. För några år sedan kollapsade Anders efter att ha druckit alldeles för mycket vätska (vatten). Sjukhuset, uppenbarligen omedvetet om sinnelaget hos en person med PWS, informerade honom och personalen om att han inte skulle dricka mer än tre liter om dagen. Anders mäter nu rigoröst upp tre liter att dricka varje dag, oavsett temperaturen eller om han har haft några kroppsansträngande övningar!

Anders tar 1,5 mg av haloperidol (Haldol, Janssen-Cilag) och injicerar sig själv med 1,6 enheter (0,01 mg/kg/dag) av tillväxthormon (GH; Genotropin, Pharmacia Corporation) varje kväll. De fem inneboende har olika doseringar av GH och några tog del i ett tvåårigt kliniskt försök med vuxna vilket presenterades vid den 4:de internationella PWS-konferensen i Minnesota, USA, i juni 2001. Nu har sju år gått och alla har påtagligt minskat i vikt (den tyngste väger nu 64 kilo), trots en ökning i kaloriintag, och de anser själva att de känner sig må bättre. Så de har alla valt att fortsätta behandlingen med tillväxthormon. De förefaller att mentalt ha blivit betydligt piggare, mindre sömnigare på dagarna och mer fysiskt välmående. Är dessa positiva effekter kanske beroende på GH, till konstant diet, regelbunden motion eller en kombination av alla tre?

Att hjälpa familjer klara tillvaron

Ju mer vi lär oss om PWS, ju mer komplicerat verkar det bli och varje familj har en helt egen historia att berätta. En del har aldrig erfarit den omättbara aptiten och fixeringen vid mat, medan andras hem är igenlåsta som Fort Knox! Andra har aldrig erfarit ”otillåtet lånande”, vilket innefattar ett kg marzipanlimpa, pizzor som är en meter i diameter och annat gott, men även sådana delikatesser som fickan full med hänglås! En del behöver aldrig konfronteras med de oförklarliga humörsutbrotten, vilka tröttar ut och skrämmer både personen med PWS och de som umgås med dem. Så kan någonting göras för att göra tillvaron för människor med PWS och alla dem som bryr sig om dem mer uthärdligt? Vikten av en tidig diagnos har redan tidigare betonats, men parallellt med denna diagnos, skulle mycket mer information göras tillgänglig för familjer av en grupp sammansatt av olika experter, och lätt tillgängliga psykologer och konsulter med kunskap om detta komplicerade syndrom. Många individer kommer att under sin livstid behöva stöd som hjälper dem genom de olika stadierna av PWS, vilka ofta spelar spratt med familjelivet.

Vi behöver också veta mer om de olika bieffekterna av mediciner, vilka används för patienter med PWS. Ett exempel är effekten av narkosmedel. Medan en del barn opererade för skelning vaknar upp efter tio minuter, var sjukhuspersonalen oförmögna att väcka Anders, som då var två år. En timme senare, sa de att vi skulle åka hem med honom och tillråddes att fortsätta att försöka väcka honom. Ungefär 12 timmar senare, öppnade han ögonen och frågade ”Yoghurt?”. Mer forskning behövs för att komma underfund med vad som programmerar hjärnorna hos personer med PWS till att ha en sådan fixering vid mat att även medvetslöshet inte får dem att glömma att de missat sin yoghurt!

De flesta familjer idag som fått en tidig diagnos erkänner säkert att mat kanske är lättast att klara av de många beteendeavvikelser som ses i PWS. 

Mycket mera hjälp behövs för att klara psykotiska problem som hallucinationer och paranoia och beteendeproblem som vredesutbrott, rigiditet., återupprepningar, tvångsmässiga handlingar, självskadande och osocialt beteende.

Vårdare och lärare borde få mycket mera information och stöd för att hjälpa barn med PWS att lära sig sociala färdigheter vid en tidig ålder och att öka deras självförtroende genom att utveckla maximalt deras speciella kompetenser. De skulle t ex kunna utveckla deras verbala förmågor för att lära dem språk, använda deras långtidsminnen och att lära dem datorfärdigheter som hjälper deras inlärningssvårigheter. De kunde ju också använda sina färdigheter i att lägga pussel till att lösa problem och använda sin förmåga i att simma till att utveckla sina motoriska färdigheter. Individuella frågor och svarövningar kunde utveckla deras sociala färdigheter, ge dem mer självkunskap och för lära dem att visa intresse för andra människor.

Vad kan vi förvänta oss av framtiden?

Mediciner kommer alltid att spela en viktig roll i påverkan av övervikten hos personer med PWS. Fetma är i dagarna i ett område som drar till sig stort intresse och en uppsjö av olika farmaka har dykt upp på marknade för att hindra överätning. Det återstår emellertid fortfarande att få ett fullt utprövat medel som kan påverka aptiten hos personer med PWS – ett medel som hindrar hjärnan att konstant tänka på mat och förhindra övervikt utan några biverkningar.

Även om de flesta studier av GH-behandling förefaller positiva för både barn och vuxna med PWS, behövs uppenbarligen ytterligare studier för att bestämma vid vilken ålder det ska sättas in, rätt dosering för varje individ och för lång tidseffekterna. Om testerna visar sig positiva, skulle det vara underbart om en lika effektiv oral medicinering kunde framställas för att ersätta de dagliga injektionerna med GH.

Min yttersta dröm är att PWS kan upptäckas före födseln och att någon form av genterapi kunde reparera skadan på kromosom 15 och andra eventuella defekter som man upptäcker. Signalerna till hjärnan skulle då låta våra barn veta, högt och tydligt, att de ätit tillräckligt och att det finns så mycket annat i livet än mat. De skulle också veta när de är praktiskt klädda för att passa till det varma eller kalla klimatet för dagen, och när deras smärtnivå är nådd så att de kan vidta lämpliga årgärder. De skulle också kunna planera framåt, inte bara leva för dagen och, överallt annat, de kunde leva lyckliga och fullödiga liv!