Symptomen vid Prader-Willis syndrom varierar avsevärt mellan olika personer och förändras dessutom med åldern. Redan från födelsen finns uttalad muskelslapphet (hypotonus) i framför allt nack- och bålmuskulatur. Den motoriska utvecklingen är försenad, och leder till att barn med syndromet lär sig att sitta, gå och stå senare än normalt. Finmotoriken är bättre än grovmotoriken.

Matningsproblem i tidig ålder är mycket vanliga på grund av svaga sugreflexer. Ofta orkar barnet inte själv ta bröstet eller flaskan utan måste sondmatas. Efter 1-2 års ålder utvecklas en uttalad ätstörning med en omåttlig aptit och ett tvångsmässigt förhållande till mat. Barn med syndromet kan även äta sådant som normalt anses oätligt, och har svårt att kräkas. Energibehovet är lågt, runt 50-60 procent av vad som brukar vara normalt. Ätstörningen tillsammans med det låga energibehovet leder utan dietbehandling till extrem fetma och därigenom en ökad benägenhet att utveckla typ II diabetes och hjärt/kärlsjukdomar. Det är också vanligt med problem från ben och fötter på grund av den ökade belastningen.

Ett annat symtom är hypogonadism, dvs. låg produktion av könshormoner. Detta leder till underutvecklade yttre könsorgan med sen och outvecklad könspubertet, men däremot tidig hudpubertet med behåring och svettning som hos vuxna. Hos nyfödda pojkar har testiklarna inte vandrat ner i pungen. Denna är också ofta liten och outvecklad. Flickorna har vanligtvis liten klitoris och små blygdläppar.

Sned rygg (skolios), skelning (strabism) och översynthet är vanligt hos personer med syndromet. Även epilepsi förekommer.

Personer med Prader-Willis syndrom har kort slutlängd, medellängden för män är 155 cm och för kvinnor 148 cm. Fötter och händer är ofta påtagligt små. Utseendet är speciellt med smal panna, mandelformade ögon, tunn överläpp och trekantig mun. De är ofta ljusa med blå ögon.

Det är vanligt med högt gomvalv. Tänderna är ofta små och utvecklas sent. Ibland förekommer extratänder, och det kan också finnas defekter i tandemaljen. Saliven är redan i nyföddshetsperioden tjock, vit och klibbig. Detta i kombination med minskad salivbildning samt ätstörningen ökar risken för karies. Tuggningsproblem är vanliga på grund av slappa muskler i munhålan.

Olika grad av muskelslapphet i munmuskulatur och anatomiska avvikelser i mun och läppar bidrar hos vissa till talstörningar med bland annat svårigheter att forma ljud, avvikande röstläge och hypernasalt tal. Talutvecklingen är ofta försenad. Barnen får dock ofta ett välutvecklat språk. Språkförståelsen varierar med begåvningsutvecklingen.

Begåvningsutvecklingen varierar från normal begåvning till svår utvecklingsstörning. De flesta med syndromet har lätt eller måttlig utvecklingsstörning.

Med syndromet följer känslomässig labilitet samt en ökad risk för att utveckla tvångssyndrom (tvångshandlingar och tvångstankar) och ångestneurotiska symtom. Barnen har svårt att förstå konsekvenserna av sina handlingar, de har svårt för förändringar samt en stor benägenhet till humörsutbrott och andra beteendestörningar som ofta förvärras med åldern. Detta skapar svårigheter i umgänget med andra och kan leda till isolering. Personer med Prader-Willis syndrom har också en ökad risk för att utveckla självdestruktiva beteenden i form av intensivt bitande och petande på kroppen, framför allt vid naglar och små sår.

Personer med Prader-Willis syndrom har ett mycket stort sömnbehov. De är lätt uttröttbara och faller lätt i sömn även dagtid, särskilt vid inaktivitet. Många har en rubbad kroppstemperatur, framför allt under spädbarnsåret. Detta kan även kvarstå i vuxen ålder och t ex yttra sig i brist på temperaturhöjning i samband med sjukdom. Det är också vanligt med okänslighet för kyla och värme, så att de vintertid går ut i tunna kläder och på sommaren tar på sig tjocka kläder.

Många har lätt att få blåmärken och det är vanligt med hudrodnad efter varma bad. Personer med syndromet har hög smärttröskel vilket av läkare kräver extra uppmärksamhet så att man inte missar t ex en allvarlig buksjukdom.

Många personer med Prader-Willis syndrom överreagerar (reagerar oväntat) på vissa läkemedel och narkosgaser.

Utdrag ur Socialstyrelsens kunskapsdatabas

DIAGNOS

Diagnosen misstänks utifrån symtomen och fastställs med hjälp av DNA-analys av blodprov. Det är viktigt med en tidig diagnos för att så tidigt som möjligt kunna införa lämpliga levnadsvanor.

Utdrag ur Socialstyrelsens kunskapsdatabas
------------------------------------------------------------------------

Orsak till sjukdomen/skadan

Syndromet beror på en kromosomrubbning. I 60-70 procent av fallen har man hittat en deletion (avsaknad av en liten del) på kromosom 15q11-13 (nära centromeren) i den del som nedärvs från fadern. I 25-30 procent av fallen orsakas syndromet av att barnet fått en dubbel uppsättning av kromosom 15 från modern och ingen från fadern. I mindre än 5 procent finns en obalanserad translokation (utbyte av genetiskt material mellan två kromosomer). Den gen eller de gener som orsakar sjukdomen är ej ännu identifierade.

Orsaken till sjukdomen är okänd men eftersom personer med PWS uppvisar många symtom på en hypothalamisk störning (mellanhjärnans nedersta delar) så tror man att det är någon transmittorsubstans (signalsubstans) i CNS (centrala nervsystemet) som fattas eller ej fungerar tillfredsställande.

Ärftlighet

Sjukdomen är vanligtvis inte ärftlig och det stora flertalet fall uppträder sporadiskt i familjen. Ärftliga fall förekommer men är sällsynta.

Diet
En tidig och konsekvent diet, med fasta matrutiner och speciell kost, i kombination med regelbunden fysisk aktivitet är det enda som kan förhindra övervikten när det onormala matintresset börjar. Dieten bör planeras av en dietist, och ju tidigare den införs desto lättare är det att få barnet att acceptera kosthållningen. Man kan inte räkna med att en person med Prader-Willis syndrom själv kan ta ansvar för kosten.


Motion
Även när det gäller motion och aktiviteter behöver de flesta vägledas och uppmuntras. Lämpliga motionsformer är t ex simning, ridning, styrketräning och promenader. Tidig motorisk träning med stöd från sjukgymnast är viktigt också på grund av att personer med PWS har svag muskulatur och försenad motorisk utveckling.

Fasta rutiner
Personer med Prader-Willis syndrom trivs bäst med fasta rutiner, och förändringar bör planeras noga. Specialpedagogiska insatser, från förskolekonsulent eller specialpedagog, bör erbjudas tidigt för att ge barnen bästa möjliga utvecklingsmöjligheter. Graden av utvecklingsstörning påverkar såväl val av skolgång som pedagogiska insatser. Alla är i behov av specialpedagogiskt stöd i skolan. Vissa går i vanlig klass, medan andra går i särskola.

Tillväxthormon
Behandling med tillväxthormon har gynnsam effekt på längdtillväxten. Den har också positiv effekt på muskelstyrkan och övervikten om reducerat kaloriintag behålls. Behandling med könshormoner bör övervägas efter att slutlängden uppnåtts.

Tandhygien
Både barn och vuxna med PWS bör vara mycket noga med tandhygienen. Tandreglering kan bli aktuell. Sjukgymnast och logoped kan ge råd om munmotorisk träning för att träna ansiktsmuskulaturen och förbättra sugförmågan. Logopeden tränar också språk- och begreppsutveckling.

Beteendeproblem
Det finns inga allmängiltiga behandlingsstrategier för känslomässiga störningar och beteendeproblem hos barn och vuxna med Prader-Willis syndrom. Val av behandling och stödinsatser skall i första hand grundas på ingående neuropsykologisk utredning av barnets kognitiva, känslomässiga och motoriska utvecklingsnivå. Denna utredning, som bör ske innan skolstarten, är viktig eftersom den ger information både om barnets starka och svaga sidor. Förnyad neuropsykologisk utredning bör ske när barnet kommit upp i tonåren.

Stereotyper
Självdestruktiva beteenden och stereotypier kräver individuella åtgärder, som baseras på kunskap om hur ofta och i vilka situationer de förekommer. Hos vissa barn debuterar självdestruktiva beteenden redan i förskoleåldern. Föräldrarna kan då få rådgivning av psykolog vid barnhabilitering eller barnhälsovård.

Såväl äldre barn, tonåringar och vuxna med syndromet som deras anhöriga kan under perioder behöva psykologiskt stöd och kontakt med andra i samma situation.

Utdrag ur Socialstyrelsens kunskapsdatabas

BARN:

Alla barn med PWS har olika beteenden. Det är svårt att sätta ett exakt mönster för små barn förutom det ofta onormala ätandet. Vissa små barn ligger efter i det grovmotoriska, har svårt att gå, springa och klättra p.g.a. låg muskeltonus. Vissa andra kan vara sena med talet medan vissa är före i det språkliga.

Under skolåldern utvecklar många med Prader-Willis syndrom ett stort behov av att följa vissa rutiner och blir mycket noga med att allt sker på ett speciellt sätt eller enligt en viss ordning. Avbrott i invanda rutiner, ändrade planer eller nya situationer leder ofta till utagerande beteende och konflikter. I den mån det är möjligt skall förändringar planeras noga. Oftast räcker det inte med att förklara att en förändring kommer att ske, personen behöver också få hjälp med en konkret, praktisk handlingsplan över hur den nya situationen skall hanteras. Behovet av fasta rutiner kan användas i positivt syfte för att bygga upp struktur och ordning i dagliga aktiviteter.

I vissa fall förekommer uttalade ångestsymtom, tvångshandlingar och psykotiska genombrott. Behandlingsinsatser för dessa tillstånd skall baseras på ingående psykiatrisk diagnostik. Behandling med psykofarmaka kan bli aktuell och skall noggrant följas upp på grund av risk för överreaktion på vissa läkemedel.

Det är bra att tidigt få kontakt med habiliteringen på din kommun. De kan hjälpa till med sjukgymnastik, logoped, ortoped, läkare , psykolog och mycket annat. Ta kontakt med din kommun för att få veta var eran habilitering finns.

UNGDOMAR:
av Gunilla Hollman

Sen utveckling av puberteten är vanligt hos ungdomar med Prader-Willis syndrom, ibland sker en ofullständig utveckling även om tidig behåring finns. Ofullständig produktion av könshormoner kan leda till sänkt bentäthet hos kvinnor. Behandling med könshormon förekommer vid sen pubertetsutveckling, men behandlingen är kontroversiell på grund av ökad risk för beteendestörning hos pojkar, och stroke hos flickor.

Sned rygg (skolios) eller böjd rygg (lordos/kyfos) förekommer i ungdomsåren vilket kan påverka kroppshållning och andningsfunktion. Det är viktigt med stöd av sjukgymnast och kontroller hos ortoped. Kirurgisk behandling kan i dessa fall vara aktuellt.

Under tonåren kan svårigheter att förstå och hantera sociala situationer och upplevelser av att vara annorlunda leda till utveckling av en negativ självbild och uttalande skuldkänslor. Regelbunden jag stödjande behandling kan därför vara av stor värde för tonåringar med Prader-Willis syndrom. Struktur och fasta rutiner ger trygghet och är fortsatt viktigt.

Ångestsymtom och även andra psykiska symtom kan förekomma. Behandlingsinsatser ska baseras på individuell behandling utifrån psykiatrisk diagnostik. Psykologisk utredning bör ske under tonåren. Föräldrar, syskon och andra anhöriga kan få rådgivning och samtal vid barn- och ungdomshabilitering.

Unga vuxna och vuxna med syndromet och deras anhöriga kan i perioder behöva psykologiskt stöd och kontakt med andra i liknande situation. Ett kontinuerligt samarbete mellan föräldrar och personal som arbetar med ungdomen är väsentligt och minskar risken för sekundära psykiska störningar.

Särskilt under ungdomsåren är det viktigt med avlösning för föräldrar, vilket också stödjer ungdomens självständighet och trygghet hos andra än föräldrarna. Unga vuxna behöver oftast hjälp och stöd i form av boende med särskilt stöd. Vid val av boende ska hänsyn tas till de problem som följer ätstörningen och eventuella psykiska problem.

Hos unga vuxna som i en studie behandlats med tillväxthormon sågs en förbättring av den intellektuella kapaciteten, flexibilitet och förbättrade motoriska funktioner. När behandlingen upphörde försämrades både den fysiska och sociala kapaciteten. Dock behövs flera och längre studier av tillväxthormonbehandling hos unga och vuxna för att säkerställa effekten.

Referenser:
Socialstyrelsen
Wigren, M. Psychiatric problems in Prader-Willis syndrome.Symptoms development and clinical management. Göteborgs Univesitet, 2004. Göteborg.
Höybye, C. Endocrine and metabolic aspects of adult Prader-Willi syndrome with special emphasis on the effect of growth hormone treatment. Karolinska Institutet, 2003. Stockholm.

VUXNA:

"Vuxna med Prader-Willis syndrom har behov av hjälp och tillsyn. Detta löses oftast med någon form av boende med stöd eller boende i gruppbostad. Vid val av stödformer i boendet skall stor hänsyn tas till de problem som följer med ätstörningen och eventuella psykiska tilläggshandikapp."

Utdrag ur Socialstyrelsens kunskapsdatabas